Catégorie maladie héréditaire

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Livre

Deux petits pas sur le sable mouillé

• Auteur : Anne-Dauphine Julliand
• Editeur : J'ai lu 2014 249 p

Tout commence sur une plage, quand Anne - Dauphine remarque que sa fille marche d'un pas hésitant. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et i[...]

Cote : 82-94 JUL

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Article de périodique

La drépanocytose

• Dans le périodique : Soins Aides Soignantes, n°89 (Juillet - Août 2019) p.28-29

La drépanocytose est une maladie hématologique, rare et orpheline. Elle provoque une anémie et de la fatigue, une prédisposition aux infections graves, des atteintes possibles de nombreux organes. Très douloureuse, cette pathologie chronique est[...]

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Article de périodique

L'hémochromatose

• Dans le périodique : L'aide-soignante, n°117 (mai 2010) p.21-22
• Auteur : Christelle Delcus

L'hémochromatose est une maladie génétique se caractérisant par une hyper absorption digestive du fer. Physiologie; symptômes; diagnostic; traitement.

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Article de périodique

Maladies rares : priorité au diagnostic !

• Dans le périodique : Inserm le magazine, n°041 (11/2018) p.4-5
• Auteur : Kheira Bettayeb

Le point en 2018 sur le troisième plan "Maladies rares" en France. Données chiffrées sur les personnes touchées par les maladies rares (maladies orphelines) ; l'importance pour les patients d'avoir un diagnostic ; les objectifs en matière de rec[...]

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Article de périodique

Le rôle de l'aide-soignante auprès des personnes atteintes de drépanocytose

• Dans le périodique : L'aide-soignante, n°124 (février 2011) p. 22-23
• Auteur : Doncque, Corinne

La drépanocytose est une hémoglobinopathie de transmission génétique, fréquente chez les populations noires, qui apparaît dès l'enfance. C'est une affection longue, douloureuse et incurable.

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Article de périodique

Le syndrome de Marfan

• Dans le périodique : L'aide-soignante, n°165 (03/2015) p.26-27
• Auteur : Laure Debatisse

Présentation du syndrome de Marfan, une maladie génétique : diagnostic, manifestations (cardiovasculaires, ophtalmologiques, orthopédiques), accompagnement du patient.

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